Трисомия по 21 хромосоме оказывает влияние на внутриутробное развитие глаза, что может помешать правильному формированию зрения.
Более половины пациентов с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, от менее серьезных (неправильное строение слезного протока) до более серьезных, угрожающих зрению, таких как катаракты в молодом возрасте.
Зрению людей с синдромом Дауна следует уделять особое внимание.

National Down Syndrome Society представляет интервью с Danielle Ledoux, преподавателем офтальмологии в медицинском колледже Гарварда и помощником офтальмолога в детской больнице.

Чем глаза человека с СД отличаются от глаз обычного человека?

Как известно любому члену семьи, воспитывающей ребенка с СД, глаза отличаются. В частности, отличается разрез глаз, наблюдаются складки кожи между глазом и носом, возможны маленькие белые точки на радужной оболочке глаза, известные как пятна Брашфильда. Эти пятнышки безвредны и могут быть также у человека с обычным кариотипом.

Нужны ли очки большинству детей с синдромом Дауна?

Рефракционные недостатки (и соответственно необходимость носить очки) действительно гораздо чаще наблюдаются у детей с синдромом Дауна.
Это могут быть такие проблемы, как гиперметропия (дальнозоркость), астигматизм или миопия (близорукость).
Еще одна проблема - слабая аккомодация (проблемы с тем, чтобы изменить фокусировку глаза с более дальнего предмета на более близко расположенный).
Мы легко можем проверить это в больнице. Если проблема выявлена, мы пропишем очки с бифокальными линзами. Некоторым из моих пациентов трудно привыкать к ношению очков, но когда они привыкают, их зрение существенно улучшается; нередко улучшается также и регулировка зрения.

Каковы распространенные проблемы со зрением у людей с СД?

Кроме необходимости носить очки, многие дети с синдромом Дауна имеют неправильное строение слезного канала.
Члены семьи могут заметить, что глаза ребенка часто слезятся, а простуды ухудшают положение дел.
Обычно мы рекомендуем массаж с нажимом участка между глазом и носом (в районе слезного мешка) 2-3 раза в день, чтобы помочь открыться слезному каналу.
Если ребенку год, а проблема до сих пор не решена, возможно, понадобится хирургическое вмешательство.
Страбизм (косоглазие) также чаще встречается у детей с СД, чем у обычных детей. Члены семьи могут заметить, что глаза смотрят косо, но в большинстве случаев косоглазие незначительное, даже педиатры не всегда это замечают.
Из-за складки кожи между глазом и носом может казаться, что глаза косят, даже когда этого нет. Важно обследовать ребенка и поставить диагноз в раннем возрасте, поскольку косоглазие может привести к амблиопии (потере зрения) и потере стереозрения (позволяющего оценить глубину).

Как лечится косоглазие?

Иногда достаточно просто носить очки, чтобы глаза стали смотреть прямо. Если необходимы очки, мы всегда начинаем с этого.
Если ситуация не улучшается, несмотря на правильно подобранные очки, мы рекомендуем операцию по исправлению косоглазия.
Это процедура, которая длится от одного до двух часов, и часто не требует госпитализации - если нет других причин, по которым госпитализация необходима, например, порок сердца.
Нашим пациентам с синдромом Дауна обычно требуется более одной операции, чтобы исправить страбизм, поскольку их реакция на операцию иногда бывает отличной от реакции обычных людей.

Какие могут появиться проблемы со зрением из числа более серьезных?

Мне кажутся наиболее серьезными врожденные катаракты (потеря четкости зрения). Если с раннего возраста у ребенка в глазу заметны значительные катаракты, четкий сигнал в мозг не передается, следовательно, мозг не научится "видеть".
Это серьезная форма амблиопии. Если лечение катаракты у взрослых можно отложить, у ребенка катаракта может привести к плохому зрению на всю жизнь.
В этом случае даже после удаления катаракты в более старшем возрасте зрение никогда полностью не восстановится.
Поэтому так важно вовремя поставить диагноз катаракты у ребенка.
Ребенка с синдромом Дауна при рождении осматривает педиатр, а затем офтальмолог, если есть основания для тревоги.
Кроме того, нам удалось установить, что у детей с синдромом Дауна может наблюдаться уникальный вид катаракты.
Однако, в зависимости от того, насколько проявлена задержка в развитии, люди с СД не всегда в состоянии объяснить, что они не могут видеть.
Поэтому я советую, если люди с синдромом Дауна ЛЮБОГО возраста начинают вести себя необычным образом или демонстрируют откат или замедление в своем обычном темпе развития, показать их квалифицированному врачу-офтальмологу.

Могут ли другие проблемы вызвать потерю зрения?

Я уже упоминала амблиопию, которую могут вызвать различные факторы, такие как страбизм, птоз (опущение века), катаракты или просто рефракционные недостатки, особенно если глаза видят по-разному.
Птоз обычно легче всего выявить, в отличие от страбизма и рефракционных недостатков (дальнозоркость, близорукость, астигматизм).
Есть также более редкие факторы, например, повреждения зрительного нерва или сетчатки глаза, к сожалению, они обычно неизлечимы.
Также может наблюдаться нистагм.

Что рекомендуется детям с синдромом Дауна?

В США рекомендуется при рождении осматривать глаза на предмет катаракты, страбизма, нистагма, методом "красного рефлекса".
Красный рефлекс - это то, что на фотографии отображается как "красный глаз", вообще-то это нормальная реакция сетчатки на попадание прямого света.
Если что-то вызывает подозрения, ребенка должен осмотреть детский офтальмолог.
Мы рекомендуем показать младенца с СД опытному врачу, имевшему дело с детьми с подобным диагнозом, до достижения возраста 6 месяцев.
В дальнейшем достаточно показывать ребенка с СД офтальмологу 1-2 раза в год, если проблем со зрением нет.

Какие симптомы мы можем заметить, если у ребенка проблемы со зрением?

К сожалению, дети с синдромом Дауна зачастую не жалуются, что плохо видят, - они либо не замечают проблемы, либо не могут внятно объясниться.
Следить нужно за тем, не косят ли глаза ребенка, не закрывает ли он один глаз, не дергает ли он как-то головой, не "блуждает" ли один глаз, как ребенок реагирует на свет.
В некоторых, более серьезных, случаях отмечается регресс в навыках, задержка в развитии. Птоз можно заметить как опущение века, а блокировку слезного протока - по усиленному слезотечению.

Что бы вы сказали родителям ребенка с СД, озабоченным проблемами со зрением?

Очень важно проверять зрение ребенка регулярно, поскольку педиатру трудно поставить офтальмологический диагноз, а проблемы со зрением очень распространены.
Поскольку осмотр такого ребенка может быть сложен и для малыша, и для врача, лучше всего обратиться к офтальмологу, у которого уже есть опыт работы с детьми с задержкой в развитии.
не расстраивайтесь, если выяснится, что вашему ребенку нужны очки. Они помогут ему лучше видеть и фокусировать взгляд, а это поможет правильному развитию мозга.
В результате ребенок будет быстрее развиваться и будет лучше приспособлен к жизни.