Синдром Ретта у детей

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта.
В1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде “сжимания рук”. Шведский исследователь В. Hagberg выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки [В. Hagberg, 1983].
В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.
Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.
В пользу Х-сцепленного характера наследования свидетельствует то, что найденные у ряда больных хромосомные аномалии часто вовлекают короткое плечо хромосомы. У части больных был обнаружен ломкий участок в коротком плече хромосомы Х. В связи с этим предположили, что ген, ответственный за развитие синдрома, располагается в коротком плече хромосомы Х.
Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.
Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.
Среди других возможных механизмов наследования обсуждается также митохондриальная модель, предложенная еще в 1989 году EegOlofsson O. и соавторами на основании найденных ими структурных изменений митохондрий и метаболических аномалий, указывающих на митохондриальную дисфункцию (примерно у 50% девочек с синдромом Ретта обнаруживается умеренное повышение молочной и пировиноградной кислот в крови или ликворе). Проведенные в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ исследования позволили установить у детей с синдромом Ретта морфофункциональные изменения митохондрий миоцитов и лимфоцитов, которые свидетельствуют о митохондриальной дисфункции. В частности, электронная микроскопия биоптатов четырехглавой мышцы бедра продемонстрировала присутствие митохондрий аномальной формы с деструкцией крист. Электронно-гистохимические исследования ряда митохондриальных ферментов, таких как сукцинатдегидрогеназа, NADН-дегидрогеназа, цитохром С-оксидаза и АТФ-аза, выявили умеренное снижение их активности у детей с синдромом Ретта по сравнению с контрольной группой. И наконец, у почти 2/3 наблюдавшихся больных был умеренно повышен уровень молочной и пировиноградной кислот в крови.

Клиническая характеристика

В анте- и перинатальный периоды развития, а также в первое полугодие жизни развитие детей часто расценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, небольшое отставание в становлении основных двигательных навыков (сидения, ползания, ходьбы), которые часто либо остаются нераспознанными, либо недооцениваются.
В течении заболевания часто выявляют четыре стадии.
Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет; чаще всего от 6 месяцев до 1,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Это первая стадия заболевания — стагнация.
Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, “безутешного крика”, нарушением сна. В течение нескольких недель — месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. Одновременно появляются характерные стереотипные движения, напоминающие “мытье рук”. У более чем половины детей наблюдаются аномалии дыхания в виде апноэ, чередующиеся с периодами гипервентиляции, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Это вторая стадия, на которой заболевание развивается столь быстро и драматично, что клиницисты нередко ставят детям диагноз энцефалита.
По окончании фазы регресса наступает третья стадия, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные экстрапирамидные расстройства, среди которых наиболее часто наблюдаются дистония мышц, атаксия, гиперкинезы и др. В то же время приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.
К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирование двигательных нарушений. Пациенты становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (в частности, сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, особенно выраженные на нижних конечностях, отставание в росте без задержки полового созревания, а у ряда больных развивается кахексия. В то же время судороги становятся реже, возможно эмоциональное общение с больным. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.
Подразделение синдрома Ретта на стадии является довольно условным, так как четких границ между ними выявить не удается, и наблюдается главное прогредиентное течение болезни.
Ниже приведена характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта.

Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта.

“Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга.
Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.

Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни.

Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.

Судороги. Около 50-80% девочек с синдромом Ретта имеют эпиприпадки, которые могут быть различных типов и плохо поддаваться терапии антиконвульсантами. Наиболее часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки. Судорожные приступы широко варьируют по частоте, однако становятся реже по мере развития заболевания. Следует отметить наличие у пациентов парциальных неэпилептических проявлений, которые часто ошибочно интерпретируются как судороги: это апноэ, тремор, резкие движения, эпизоды пристального взгляда с замиранием двигательной активности, пароксизмальные усиления стереотипий. У больных проводился видео- и ЭЭГ-мониторинг, который позволил доказать, что перечисленные симптомы не связаны с судорожными изменениями на ЭЭГ. Таким образом, часто имеет место гипердиагностика судорог при синдроме Ретта, что ведет к необоснованному назначению антиконвульсантов.

Сколиоз. Искривление позвоночника имеет минимум половина пациентов с синдромом Ретта. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания.
Практически во всех случаях, даже у тех пациентов, которые не имеют клинических судорог, наблюдаются аномалии на электроэнцефалограмме, начиная примерно с двухлетнего возраста. На фоне появления целого спектра клинических симптомов наблюдается увеличение амплитуды и снижение частоты фонового ритма в период бодрствования, а также эпилептиформные разряды, количество которых значительно больше во время сна. Такое сочетание замедления фонового ритма в период бодрствования и повышенной пароксизмальной активности во время сна существенно облегчает диагностику синдрома Ретта и может считаться его дополнительными диагностическими критериями. В большинстве случаев наблюдается характерная эволюция изменений на ЭЭГ. Примерно с шестилетнего возраста доминирует монотонный a-ритм, который в дальнейшем, после 20 лет, имеет тенденцию локализации в центро-париетальной области.
Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии, как правило, не дают дополнительной информации о поражении ЦНС при этом заболевании. Так, при компьютерной томографии отмечена субатрофия коры головного мозга, а магнитно-резонансная томография обнаруживает билатеральную атрофию в лобно-височных областях коры больших полушарий и признаки атрофии мозжечка лишь на третьем-четвертом десятилетии жизни.
Метод позитронной эмиссионной компьютерной томографии выявил значительное снижение общего церебрального кровотока при синдроме Ретта по сравнению с контролем. Наибольшее его снижение наблюдается в префронтальной и темпоро-париетальной областях больших полушарий, среднем мозге и верхней части мозгового ствола, что указывает на ослабление метаболизма в этих структурах и напоминает распределение мозгового кровотока у детей грудного возраста.

Морфология и нейрохимия. При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на 12-34% по сравнению с соответствующим возрасту контролем, небольшое уменьшение числа нейронов и глиоз в коре больших полушарий и мозжечка, передних рогах спинного мозга и спинальных ганглиях, пониженная пигментация в substantia nigra.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения, а к четырехлетнему возрасту остановку его роста в целом и дендритного дерева нейронов в частности. Наблюдается также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки), выявляемое к 4-6 годам. Кроме того, отмечена незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных.

Критерии диагностики

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.
Диагностические критерии синдрома Ретта (по Trevathan et al., 1998) включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся

Дополнительные критерии включают дыхательные расстройства в виде периодических апноэ во время бодрствования, перемежающихся гипервентиляцией, форсированного изгнания воздуха и слюны, аэрофагии; судорожные припадки; спастичность, часто сочетающуюся с дистонией и атрофией мышц; периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержку роста, гипотрофичные маленькие ступни, электроэнцефалографические аномалии (медленный фоновый ритм в состоянии бодрствования и периодическое замедление ритма (3-5 Гц), эпилептиформные разряды без или с наличием клинических судорог).
Наконец, к исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.
У ряда больных клинические признаки не соответствуют полностью классическому течению синдрома Ретта. Эти случаи классифицируют либо как неполные, либо как атипичные формы заболевания. При неполной форме у больного присутствуют многие, но не все из необходимых симптомов. Этим характеризуются легкие варианты болезни. Атипичные формы — это случаи синдрома Ретта, которые соответствуют всем необходимым критериям диагностики, но имеют отклонения от типичного течения. В частности, при атипичной форме синдрома с ранним началом судорог эпиприпадки являются дебютом заболевания. Раннее начало эпилепсии не оказывает существенного влияния на течение и прогноз болезни, однако вызывает дифференциально-диагностические трудности. При атипичном варианте синдрома с частично сохраненной речью больные имеют некоторые речевые навыки, течение заболевания у них более мягкое, чем при классической форме, а уровень общения значительно выше. Известны также атипичные варианты синдрома с аномальным развитием ребенка с рождения, поздним началом фазы регресса, сюда же относят случаи синдрома Ретта у мальчиков.
Проведенные в отделе врожденных и наследственных заболеваний МНИИ педиатрии и детской хирургии исследования продемонстрировали значительный клинический полиморфизм синдрома Ретта. Среди 40 наблюдавшихся пациентов в возрасте от 20 месяцев до 16 лет выявлено 27 случаев классического синдрома Ретта и 13 атипичных случаев. Генеалогический анализ показал накопление в родословных пробандов случаев умственной отсталости, судорожных состояний, психических заболеваний. Эти наблюдения, по-видимому, могли являться случаями синдрома Ретта с низкой экспрессивностью.

Прогноз

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

Лечение

В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.
При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.
Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.
Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Установление диагноза

До настоящего времени не существует четких биохимических показателей синдрома Ретта. Поэтому диагноз устанавливается на основании информации о первых этапах развития ребенка и о состоянии его мышечной и нервной систем.
Медицина еще не располагает лабораторными анализами для подтверждения клинического диагноза. Ребенок развивается нормально примерно до шести-восемнадцати месяцев. Девочка с синдромом Ретта садится и ест самостоятельно в обычные сроки. Некоторые дети начинают произносить слова и простые фразы.

В то время, как большинство детей с этой болезнью начинает самостоятельно ходить в положенное время, у некоторых наблюдается явное отставание в ходьбе или неспособность ходить без посторонней помощи.

Затем наступает период задержки развития, или ремиссии, когда девочка теряет способность нормально владеть руками. Возникают непроизвольные, повторяющиеся движения, которые становятся постояннми /стереотипными/.
Происходит сильное отставание и в интеллектуальном развитии ребенка, в результате чего таким девочкам часто ошибочно ставят диагноз: аутизм или ДЦП.
Со временем явления аутизма исчезают, и ребенок становится жизнерадостным и общительным.

Диагностические критерии для определения синдрома Ретта

- Нормальный пре- и перинатальный период.
- Нормальное психическое и физическое развитие до 6 месяцев /иногда до 12-18 месяцев/.
- Периметр черепа при рождении нормальный.
- Задержка развития мозга в период с 6 месяцев до 4 лет.
- Исчезновение произвольных движений рук в период с 6 до 30 месяцев наряду с нарушением коммуникабельности.
- Речь не развивается совсем или развивается в очень незначительной степени, что связано с сильным отставанием развития психики и моторики.
- Торзионный спазм кистей рук, стереотипные движения рук такие, как постукивание-похлопывание, потирание - "умывание рук", исчезновение произвольных движений.
- Апраксия, т. е. нарушение ходьбы и атаксия туловища в период с 1 до 4 лет.
- Точный диагноз устанавливается, начиная с 2-5-летнего возраста по текущее время.

Дополнительные, или вспомогательные критерии

- Дыхательные нарушения, включающие постоянную недостаточность дыхания или только во время сна: прерывистую гипервентиляцию легких, резкие выдохи воздуха со слюной и заглатывание воздуха, которое может вызвать вздутие живота.
- Электроэнцефалографические изменения, которые включают отклонения нормального электропотенциала по типу эпилепсии, а также уменьшение фазы магнитного резонанса во сне.
- Эластичность /мышечная ригидность/ часто связана с дистрофией и атрофией мышц.
- Вазомоторные нарушения в конечностях /холодные ноги/.
- Склероз /изменения в позвоночнике/.
- Задержка роста.
- Гипотрофичные /маленькие/ стопы.
- Плохая осанка по причине непроизвольных движений туловища.

Не у всех девочек с синдромом Ретта наблюдаются эти признаки.
Чтобы убедиться в правильности клинического диагноза, необходимо проконсультироваться с детским невропатологом или педиатром.

Таблица 1. Критерии вероятности и исключения диагноза синдрома Ретта.

Критерии вероятности

- Болезнь наблюдается только у детей женского пола.
- Нормальный пре- и перинатальный период.
- Нормальное развитие психики и моторики до 4 -18 месячного возраста.
- Отставание роста черепа с приобретенной микроцефалией.
- Ранняя задержка психики и моторики с нарушением поведения, приводящая к слабоумию.
- Потеря способности владеть руками в период между 1 и 4 годами.
- Стереотипные движения рук, апраксия и атаксия туловища в период между 1 и 4 годами.
- Клиническая картина проявляется в 5 - летнем возрасте.

Критерии исключения

- Висцеромегалия или нарастающие симптомы болезней.
- Ретикопатия, возникшая до 5 летнего возраста.
- Врожденная микроцефалия.
- Перинатальная травма головного мозга.

Таблица 2. Клинические стадии Синдрома Ретта.

1). РАННЯЯ СТАДИЯ С ЗАДЕРЖКОЙ НЕЙРОМОТОРИКИ ( 6-8 месяцев)
- Задержка психомоторного развития.
- Снижение коммуникативной способности и интереса к окружающему, потеря зрительного контакта.
- Изменение личности.
- Задержка роста.

2). СТАДИЯ РЕЗКОГО УХУДШЕНИЯ ( с 1 до 4 лет)
- Резкая задержка интеллектуального развития.
- Явления аутизма и стереотипное поведение.
- Потеря произвольных движений рук.
- Двигательная апраксия и атаксия туловища.
- Случаи гипервентиляции легких и неправильное дыхание.
- Ухудшение общего состояния.

3). ПСЕВДОСТАЦИОНАРНАЯ СТАДИЯ (дошкольный период и первые школьные годы)
- Относительная стабильность клинической картины.
- Явное отставание интеллекта.
- Аутизм.
- Грубое нарушение моторики.
- Апраксия, выраженная при ходьбе.
- Явная атаксия туловища.
- Часто эпилепсия.

4). СТАДИЯ ПОЗДНЕГО НАРУШЕНИЯ МОТОРИКИ (6-7 лет)
- Потеря двигательных функций ( Паралич).
- Возникновение множественных отклонений в развитии.
- Парапарез или тетрапарез.
- Поражение второго мотонейрона (цифосклероз, трофические нарушения).
- Ослабление эпилепсии.
- Кахексия.
- Задержка роста.
- Взгляд поверхностный, устремленный в одну точку.

Лечение

До сих пор не существует лекарств, которые позволяли бы хоть немного облегчить симптомы болезни Ретта, кроме различных противосудорожных препаратов.
Рекомендуется проводить курсы физиотерапии как можно чаще и как можно в более раннем возрасте, чтобы предупредить возникновение сколиоза, мышечной ригидности, конской стопы и т.д. Большое внимание следует уделять гигиене полости рта.

Музыкотерапию, с успехом применяемую в Европе с 1972 года для лечения и облегчения многих заболеваний, можно использовать для развития коммуникабельности таких детей.

Нужно уменьшать стереотипные движения и развивать внимание ребенка, его зрительное восприятие. Необходимо обучать ребенка ходьбе и проводить с ним занятия по лечебной физкультуре. Они позволяют свести к минимуму деформации и способствуют выработке у ребенка полезных навыков. Необходимо всячески стремиться улучшать качество жизни этих детей.

Для получения наилучших результатов нужны СИСТЕМАТИЧЕСКИЕ ЗАНЯТИЯ, но занимаясь с ребенком, нельзя забывать и о том, что наряду с УПОРСТВОМ необходима ЛЮБОВЬ.

Чтобы исправить "стопу балерины", сколиоз, распрямить сведенные вместе руки, часто используются различные ортопедические приспособления, как например специальные застежки, повязки и т.д. Эти приспособления назначаются физиотерапевтом в соответствии с заключением лечащего педиатра.
Очень важна также гидротерапия и подводный массаж.

Статья подготовлена Валенсианской ассоциацией по борьбе с синдромом Ретта. /перевод с испанского В.М.Труфанова/.

ОТ ПЕРЕВОДЧИКА: На 2000 год в Санкт-Петербурге, по данным института имени Д.О. Отта, было определено только два случая заболевания синдромом Ретта, хотя в действительности их, безусловно, значительно больше. В этом же году на кафедре генетики института имени Д.О.Отта В.Г. Вахарловским был выявлен ген, вызывающий синдром Ретта. Таким образом, установлена наследственная причина возникновения синдрома Ретта. И теперь есть надежда, что в недалеком будущем эту тяжелую болезнь удастся победить.

Немного истории

Частота синдрома Ретта широко варьирует. В большинстве европейских государств она составляет 1:10000 — 1:15000 девочек, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Проведенные нами исследования позволили установить, что удельный вес синдрома Ретта среди умственно отсталых девочек в России составляет 2,48%.

Многие авторы отмечают, что в одних областях синдром Ретта встречается чаще, чем в других. Были выделены небольшие районы, в основном сельские, которые получили условное название “Ретт-ареалов”. В частности, в одной из провинций Северной Италии частота синдрома Ретта составляет 22:10000 девочек.
Относительно большая частота заболеваемости отмечена также в Норвегии, Албании, Венгрии и может быть связана с еще существующими популяционными изолятами [В. Hagberg, 1996].

Несмотря на то что случаи заболевания обычно спорадические, описано не менее 15 семей, в которых синдром Ретта наблюдался у двух и более женщин (тети и племянницы, родных сестер, полусестер по материнской линии). В одной бразильской семье заболевание было диагностировано у трех родных сестер. Следует отметить факт рождения у молодой женщины с синдромом Ретта дочери, которая нормально развивалась до 1,5-летнего возраста, когда постепенно появились клинические признаки синдрома. Убедительным доказательством генетической природы заболевания является то обстоятельство, что в парах монозиготных близнецов с синдромом Ретта всегда поражены обе девочки. С другой стороны, не известно ни одного примера, чтобы в паре дизиготных близнецов оба ребенка страдали синдромом Ретта.

На основании результатов уникального генеалогического исследования, охватившего 128 шведских семей, O. Акессон и соавторами (1995) была предложена новая гипотеза о существовании стартовой премутации при синдроме Ретта. Были составлены родословные, которые включали от 7 до 10 поколений, прослеженных с помощью церковных записей вплоть до начала 18 века. Около половины пробандов имели общее происхождение из одних и тех же небольших сельских районов и даже фермерских усадеб. Оказалось, что у многих больных имеется общий предок, и некоторые поначалу независимые родословные были объединены. Выявленное авторами общее происхождение ряда пораженных детей предполагает передачу премутации, которая через поколения может привести к полной мутации и синдрому Ретта как ее результату. В связи с этой гипотезой особенно перспективны молекулярно-генетические исследования с целью определения увеличения числа повторов нуклеотидных триплетов в ДНК генома при синдроме Ретта.
  • Печать
  • Поделиться
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь.
Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.